Hvilken type mutasjon er ansvarlig for seglcelleanemi?

Hvilken type mutasjon er ansvarlig for seglcelleanemi?
Anonim

Svar:

Punktmutasjon

Forklaring:

Sikkelcelleanemi er en autosomal recessiv lidelse assosiert med 11. kromosom.

I denne forstyrrelsen oppstår punktmutasjon i den sjette posisjonen av beta-kjeden av hemoglobin, erstattes glutaminsyre med valin som resulterer i dannelse av unormalt hemoglobin som forårsaker deformasjon i form av RBC.