Hva er noen eksempler på deletjonsmutasjoner?

Hva er noen eksempler på deletjonsmutasjoner?
Anonim

Ifølge mange nettsteder er det få av disse, hovedsakelig fordi store sletninger forårsaker embryoens død.

Her er tre som har små eller punktvise slettinger:

Arvelig neuropati med trykkpalsier

Smith-Magenis syndrom

Williams-Beuren syndrom

Williams-Beuren syndrom er forårsaket av spontan deletjon av 26-28 gener på kromosom nummer 7.

Slettingen skjer på tidspunktet for oppfattelsen. Noen medisinske og utviklingsproblemer skyldes sannsynligvis sletting av ytterligere genetisk materiale nær elastin-genet på kromosom nummer 7.

Smith-Magenis syndrom er en utviklingsforstyrrelse som rammer mange deler av kroppen. Hovedtrekkene i denne tilstanden inkluderer mild til moderat intellektuell funksjonshemming, forsinket tale og atferdsproblemer. De fleste med Smith-Magenis syndrom har en sletting av genetisk materiale fra en spesifikk region av kromosom 17.

Arvelig neuropati med trykkpalsier tilstand forårsaker tilbakevendende episoder av nummenhet, prikking og / eller tap av muskelfunksjon (parese). Noen mennesker opplever langvarig funksjonshemning. Denne tilstanden er forårsaket av tap av en kopi av PMP22 genet eller endringer i genet.

Denne tilstanden er forskjellig fra de andre fordi den bare involverer ett gen.

Informasjon for det ovennevnte er fra: